Nuovo centro di competenza di Zurigo per la medicina personalizzata

Niko Beerenwinkel, l'ETH Professor of Computational Biology e co-direttore del "Centro di competenza per la medicina personalizzata" (CC-PM) fondato in aprile, è entusiasta: "Siamo alla vigilia di un cambiamento di paradigma nella medicina. L'applicazione clinica della medicina personalizzata è sull'orlo di una svolta". Beerenwinkel è convinto che le condizioni di Zurigo siano ideali per questo.

"Le competenze cliniche, la ricerca biologica di base e lo sviluppo tecnologico, che sono i prerequisiti per la medicina personalizzata, sono a pochi passi l'uno dall'altro presso l'Ospedale universitario di Zurigo e l'ETH di Zurigo": per questo motivo i ricercatori dell'Università di Zurigo e dell'ETH di Zurigo hanno avviato nel 2013 la creazione di un centro di competenza comune.

In questo contesto, è stato aperto un nuovo ufficio presso l'Università di Zurigo per coordinare la collaborazione tra i gruppi di ricerca coinvolti. Questi ultimi rimarranno nelle loro sedi attuali. L'ufficio è finanziato dall'Università e dall'ETH con mezzo milione di franchi svizzeri ciascuno per il periodo 2014-2017.

Bio-rivoluzione attraverso la decodifica del DNA

Molti esperti vedono il futuro della medicina nella personalizzazione. Oggi non c'è praticamente università di fama mondiale che non abbia creato un proprio istituto o centro di ricerca all'interfaccia tra medicina, biologia e informatica. Il prerequisito è stato l'enorme progresso del sequenziamento del DNA. Nel 2001 la scienza ha celebrato il primo sequenziamento del genoma umano. Si tratta di 3,3 miliardi di coppie di basi. Chi siamo ha impiegato undici anni di ricerche in un progetto costato tre miliardi di euro.

Il sequenziamento del DNA è ormai una procedura standard in biologia. L'analisi del DNA negli esseri umani richiede solo pochi giorni e costa meno di 5.000 franchi svizzeri. Questo ha dato a medici e biologi un potente strumento.

Ad esempio, i tumori non vengono più identificati solo esaminando le sezioni di tessuto, ma i loro cambiamenti genetici nel tempo vengono descritti in dettaglio. Questo è fondamentale. Sebbene le persone abbiano in principio tutte lo stesso DNA, sono i dettagli che contano: Le più piccole deviazioni del DNA determinano il diverso decorso delle malattie da persona a persona.

Misurando il cambiamento genetico di un tumore e la variazione del trascrittoma e del proteoma cellulare, i ricercatori possono individualizzare le terapie e aumentare le possibilità di guarigione. Le prime forme di questa "medicina personalizzata" sono già state applicate con successo al cancro del polmone.

Montagne di dati difficili da interpretare

Ora viene il passo successivo: la medicina personalizzata deve entrare nella pratica clinica quotidiana. Tuttavia, questo pone ricercatori e medici di fronte a nuove sfide: "I volumi di dati generati dal sequenziamento del genoma sono enormi e molto difficili da interpretare", spiega Beerenwinkel. "Per estrarre informazioni significative da questi dati sono necessari sistemi informatici specializzati e nuovi metodi di bioinformatica e statistica".

Per rispondere a queste sfide, Holger Moch, professore dell'Istituto di Patologia Clinica dell'Università di Zurigo, e Wilhelm Krek, professore di Biologia cellulare dell'ETH di Zurigo, hanno lanciato nel 2013 il CC-PM. Questo raggruppa ed espande le competenze e le infrastrutture esistenti delle due scuole universitarie.

"La maggior parte dei gruppi di ricerca coinvolti ha già lavorato insieme in passato", afferma Holger Moch, che è il secondo co-direttore del CC-PM insieme a Niko Beerenwinkel. "Ora stiamo creando il quadro istituzionale per queste collaborazioni e semplificando la cooperazione tra scuole universitarie nella medicina personalizzata".

A questo scopo, all'interno del CC-PM sono state create tre piattaforme tecnologiche complementari: Holger Moch dirige l'unità tecnologica "Tissue, Sera and Cell Banking". Il gruppo sta creando un archivio di materiale ben caratterizzato, come linee cellulari, tessuti e sieri di sangue.

Wilhelm Krek dirige la "Theragnostics Discovery Unit", che si occupa di comprendere meglio i meccanismi molecolari delle malattie. L'unità "Personalised Medicine ICT" di Niko Beerenwinkel sviluppa nuovi concetti e software per la gestione e l'analisi dei dati medici di nuova generazione.

Integrazione di sequenze e dati dei pazienti

Oggi la medicina personalizzata è più avanzata nel campo dell'oncologia, cioè della scienza del cancro. "Tra due anni sequenzieremo molti tumori prima di iniziare il trattamento del cancro; tra cinque anni sarà la norma", prevede Beerenwinkel. Secondo Moch, anche i pazienti affetti da diabete e sclerosi multipla dovrebbero beneficiare di terapie migliori in futuro.

La grande speranza risiede nell'integrazione tra le analisi genetiche dei biologi e i dati a lungo termine degli studi clinici. Confrontando i dati dei pazienti con migliaia o milioni di voci in un database, i ricercatori potrebbero identificare le correlazioni tra i cambiamenti genetici nei tumori e i quadri clinici dei pazienti.

Le conoscenze acquisite possono essere utilizzate per adattare le terapie alle rispettive esigenze. Tuttavia, i requisiti di sicurezza per tali analisi sono estremamente elevati: "Sono necessarie complesse procedure di anonimizzazione per garantire che non vengano violati i diritti personali del paziente", sottolinea Beerenwinkel. Lo sviluppo di tali metodi sarà anche un obiettivo di ricerca del CC-PM.

Una nuova generazione di medici

Anche l'insegnamento è destinato a beneficiare del CC-PM: I dottorandi possono ora specializzarsi in medicina personalizzata ("Molecular and Tanslational Biomedicine"). In futuro saranno aggiunti anche programmi per studenti di Bachelor e Master. "Abbiamo bisogno di una nuova generazione di medici", è convinto Beerenwinkel. "Moch aggiunge: "Oggi medici e bioinformatici parlano spesso ancora due lingue diverse. Dobbiamo rafforzare la comprensione reciproca nell'insegnamento".